牛皮癬是伴性遺傳嗎

人類遺傳病類型及特點(diǎn)、危害、防治措施

第一類是單基因病，這種病常常表現(xiàn)出功能性的改變，不能制造某種蛋白質(zhì)，導(dǎo)致代謝功能紊亂，形成代謝性遺傳病。單基因病分為顯性遺傳、隱性遺傳和性連鎖遺傳三種：顯性遺傳是指父母一方有顯性基因，一旦傳給下一代，就會(huì)發(fā)病。顯性遺傳病的發(fā)病代代相傳，如多指、并指、原發(fā)性青光眼等。

．常染色體顯性遺傳病：此類遺傳病目前己發(fā)現(xiàn)1827種，例如家族性高膽固醇血癥、禿頂、多指(多趾)、多發(fā)性家族性結(jié)腸息肉癥、軟骨發(fā)育不全癥等等。其特點(diǎn)是：受顯性基因控制、容易發(fā)病，但由于致病基因少見(一般頻率為0.1—1％)，患者多為雜合體。

人類的遺傳病主要可分為三大類。第一類是染色體病或染色體綜合征，這類疾病的特點(diǎn)是遺傳物質(zhì)的改變?cè)谌旧w水平上可見。由于染色體病通常涉及多個(gè)基因，因此癥狀往往較為嚴(yán)重。第二類是單基因遺傳病，這類疾病由一對(duì)等位基因的突變引起，突變可以是顯性的，也可以是隱性的。

染色體病是由染色體異常引起的一類遺傳病，主要包括先天愚型、原發(fā)性小睪癥和先天性卵巢發(fā)育不全癥等，這類疾病在人群中約占1%的比例。染色體異?？赡軐?dǎo)致個(gè)體發(fā)育異常，影響生理功能。針對(duì)遺傳病的預(yù)防，提倡和實(shí)行優(yōu)生措施是非常有效的。其中最為重要的一條就是禁止近親結(jié)婚。

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1、半x染色體隱性遺傳病(血友病)人群中受累人數(shù)約占10%左右。 多基因遺傳病(每種病由多對(duì)基因和環(huán)境因素共同作用)，病種雖不多，但發(fā)病率高，多為常見病和多發(fā)病。

2、蠶豆病，是由遺傳性因素導(dǎo)致體內(nèi)缺乏6－磷酸葡萄糖脫氫酶所致。故患者不能吃蠶豆及其制品，特別是新鮮的蠶豆，否則會(huì)引起急性溶血性貧血，嚴(yán)重時(shí)會(huì)危及生命。

3、人體所有組織和器官都可以發(fā)生遺傳病。遺傳病有其自身的特點(diǎn)和規(guī)律，一是先天性，多為終身性，但先天性疾病并不全是遺傳??；二 是家族性，是以家族垂直的方式，一定比例傳給同一家庭的成員，既可以世代相傳；也可以隔代相傳，既能明顯表現(xiàn)出來(lái)，也可以呈隱性遺傳。

何謂TINEL氏征陽(yáng)性

1、當(dāng)侵犯周圍關(guān)節(jié)時(shí)常為遠(yuǎn)側(cè)關(guān)節(jié)如指(趾)間關(guān)節(jié)且不對(duì)稱；常侵犯肌腱、韌帶止點(diǎn)引起炎性疼痛性止點(diǎn)?。籋LA B27常陽(yáng)性；皮膚粘膜損害；眼受累；血漿中類風(fēng)濕因子陰性〔17〕。 跟部止點(diǎn)病是強(qiáng)直性脊柱炎、Reiter氏綜合癥、牛皮癬性關(guān)節(jié)炎常見的表現(xiàn)，而其它幾種病中不常見〔17〕。

2、Tinel征陽(yáng)性并不一定代表疾病嚴(yán)重，一般代表著神經(jīng)損傷的程度，或者神經(jīng)再生的水平。如果Tinel征陽(yáng)性，有可能是神經(jīng)損傷，也有可能是神經(jīng)處于恢復(fù)過(guò)程中，前者說(shuō)明存在疾病，是壞事，但后者說(shuō)明正在恢復(fù)，是好事，所以并不是確定的嚴(yán)重或不嚴(yán)重。

3、從臨床查體上看一個(gè)是手的橈側(cè)三個(gè)手指感覺減退，皮膚變干、變薄，手腕部在腕管入口處叩擊有可能誘發(fā)出向手指放射性的疼痛，稱為Tinel征陽(yáng)性。長(zhǎng)時(shí)間屈腕會(huì)誘發(fā)拇指、食指、中指的感覺麻木加重。

4、肘尺管綜合征的臨床表現(xiàn)，常見是小指和環(huán)指的尺側(cè)半感覺異常和麻木，肘關(guān)節(jié)和前臂的內(nèi)側(cè)有時(shí)候有灼痛，肘關(guān)節(jié)處Tinel征陽(yáng)性，即叩擊可以引起麻木，另外是放射性的傳導(dǎo)性的麻木，嚴(yán)重可以出現(xiàn)爪形手畸形，手內(nèi)在肌萎縮，手指不能做分指和并指動(dòng)作，即夾紙?jiān)囼?yàn)陽(yáng)性，肌電圖和彩超檢查可以明確診斷。

5、異常結(jié)果：檢查結(jié)果為陽(yáng)性，有放電樣麻痛感或蟻?zhàn)吒?，提示可能患有擊神?jīng)損傷(nerve injury，僅指機(jī)械力損傷)或神經(jīng)損害。需要檢查的人群：肘部有異常疼痛的人群。

淺談神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病

遺傳代謝病(inherited metabolic diseases， IMD)或稱先天性代謝缺陷(inborn　error metabolism， IEM)，是參與機(jī)體代謝過(guò)程的某種酶、運(yùn)載蛋白、膜受體等的編碼基因發(fā)生突變，從而導(dǎo)致機(jī)體生化代謝紊亂，造成中間或旁路代謝產(chǎn)物蓄積，或終末代謝產(chǎn)物缺乏，引起一系列臨床癥狀的一組疾病。

遺傳性代謝病大多屬于單基因病，通常表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳。這類疾病通常會(huì)影響多個(gè)系統(tǒng)的功能，具體來(lái)說(shuō)，會(huì)在神經(jīng)系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)等多個(gè)方面表現(xiàn)出癥狀。在神經(jīng)系統(tǒng)方面，遺傳性代謝病可能導(dǎo)致智力障礙、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作等癥狀。這些癥狀往往會(huì)在兒童早期顯現(xiàn)出來(lái)，給家庭帶來(lái)較大的負(fù)擔(dān)。

遺傳代謝病是一種由于代謝功能缺陷引起的遺傳病，大多數(shù)是單基因遺傳病，涉及氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸等先天代謝缺陷。這些疾病在新生兒中的表現(xiàn)多樣，包括神經(jīng)系統(tǒng)異常、代謝性酸中毒、嚴(yán)重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全，以及特殊氣味、容貌異常、皮膚和毛發(fā)問(wèn)題、眼部異常、耳聾等。